Per malattie polmonari interstiziali si intendono quelle condizioni rare che coinvolgono l’interstizio, ed interessa le parti più terminali delle nostre vie aeree chiamate alveoli. L’alterazione interstiziale e può rendere più difficile la respirazione. I polmoni dei bambini affetti da patologia interstiziale sono in genere meno elastici e più fragili.
Esistono varie tipologie di interstiziopatia polmonare e di seguito elenco, in ordine alfabetico, quelle più conosciute:
• Bronchiolite obliterante
• Deficit delle proteine del surfattante (SP-B, SP-C, ABCA3, TTF-1, GM-CSF)
• Displasia alveolo capillare
• Displasia alveolare congenita
• Emosiderosi polmonare
• Glicogenosi interstiziale polmonare
• Granulomatosi polmonare
• Iperplasia delle cellule neuroendocrine
• Ipoplasia alveolare
• Linfangectasia polmonare
• Polmonite interstiziale non specifica
• Polmonite eosinofilica
• Proteinosi alveolare polmonare
• Vasculite polmonare
La clinica
Il coinvolgimento della struttura polmonare, se su base genetica, fa si che i sintomi in molti casi possano comparire già i primi giorni di vita. Questi ultimi in genere sono la presenza di difficoltà respiratoria, polipnea, respiro rumoroso e tosse frequente. Alle visite il neonatologo o pediatra potrebbe già riferire di sentire piccoli rantoli a livello del torace. Talvolta la difficoltà respiratoria può essere associata a scarso accrescimento. La presentazione clinica però può variare molto da caso a caso, e i bambini colpiti più gravemente possono richiedere ossigenoterapia.
La diagnosi
Il tentativo di ottenere una diagnosi corretta il prima possibile è importante per poter avviare il giusto trattamento e la presa in carico del paziente. Per questo motivo i bambini con il sospetto di una patologia interstiziale polmonare dovrebbero essere valutati presso i Centri specialistici di riferimento nazionali.
La causa di alcune di queste malattie è genetica e in altri casi non è stata ancora identificata. E’ importante quindi avere la possibilità di eseguire i test genetici più appropriati che sempre di più aiutano nella diagnosi.
La decisione su altre indagini da effettuare va modulata sulla base delle condizioni cliniche e del grado di malattia del bambino affetto. L’approccio diagnostico deve inevitabilmente iniziare con un’accurata raccolta della storia dei problemi presentati dal bambino (anamnesi) e con una visita altrettanto accurata. Seguono esami del sangue, ecocardiogramma e, nei bambini più grandi, test di funzionalità polmonare (come la spirometira e/o il test del cammino). Nei casi più gravi, quando la respirazione è più difficoltosa, può servire anche un esame per controllare i valori di saturazione di ossigeno durante il sonno (saturimetria notturna).
Trattandosi di malattie ad interessamento polmonare, gli esami radiologici più utili sono la radiografia del torace (come primo test) e la Tac polmonare (nei casi indicati e presso Centri pediatrici).
Laddove fosse utile al fine di arrivare ad una diagnosi precisa, possono essere necessarie anche indagini più invasive come la broncoscopia e la biopsia polmonare, allo scopo di caratterizzare la malattia.
La cura
Una volta posta la diagnosi, questi bambini necessitano di un’assistenza multidisciplinare in centri specializzati da parte di una équipe composta da numerosi professionisti, come cardiologo, pneumologo pediatra, chirurgo pediatrico, fisiatra, fisioterapista, logopedista, psicologo.
I pazienti più gravi che hanno bassi livelli di saturazione possono necessitare di supplementazione di ossigeno (ossigeno-terapia) e se lo scambio ossigeno / anidride carbonica non è garantito a sufficienza dal polmone, potrebbe essere necessario un supporto ventilatorio non invasivo.
Vengono frequentemente utilizzati anche farmaci che riducono l’infiammazione, come cortisonici, idrossiclorochina, e l’azitromicina, migliorando il decorso della malattia e riducendo i sintomi. Purtroppo, nessun farmaco è attualmente in grado di guarire completamente queste malattie. Ad oggi, anche in pediatria, si stanno iniziando ad utilizzare farmaci antifibrotici per ridurre la progressiva fibrosi polmonare.