Alcune patologie trattate dal dottor N. Ullmann

Per malattie polmonari interstiziali si intendono quelle condizioni rare che coinvolgono l’interstizio, ed interessa le parti più terminali delle nostre vie aeree chiamate alveoli. L’alterazione interstiziale e può rendere più difficile la respirazione. I polmoni dei bambini affetti da patologia interstiziale sono in genere meno elastici e più fragili.

Esistono varie tipologie di interstiziopatia polmonare e di seguito elenco, in ordine alfabetico, quelle più conosciute:

• Bronchiolite obliterante
• Deficit delle proteine del surfattante (SP-B, SP-C, ABCA3, TTF-1, GM-CSF)

• Displasia alveolo capillare
• Displasia alveolare congenita
• Emosiderosi polmonare
• Glicogenosi interstiziale polmonare
• Granulomatosi polmonare
• Iperplasia delle cellule neuroendocrine
• Ipoplasia alveolare
• Linfangectasia polmonare
• Polmonite interstiziale non specifica
• Polmonite eosinofilica
• Proteinosi alveolare polmonare
• Vasculite polmonare

La clinica

Il coinvolgimento della struttura polmonare, se su base genetica, fa si che i sintomi in molti casi possano comparire già i primi giorni di vita. Questi ultimi in genere sono la presenza di difficoltà respiratoria, polipnea, respiro rumoroso e tosse frequente. Alle visite il neonatologo o pediatra potrebbe già riferire di sentire piccoli rantoli a livello del torace. Talvolta la difficoltà respiratoria può essere associata a scarso accrescimento. La presentazione clinica però può variare molto da caso a caso, e i bambini colpiti più gravemente possono richiedere ossigenoterapia.

La diagnosi

Il tentativo di ottenere una diagnosi corretta il prima possibile è importante per poter avviare il giusto trattamento e la presa in carico del paziente. Per questo motivo i bambini con il sospetto di una patologia interstiziale polmonare dovrebbero essere valutati presso i Centri specialistici di riferimento nazionali.

La causa di alcune di queste malattie è genetica e in altri casi non è stata ancora identificata. E’ importante quindi avere la possibilità di eseguire i test genetici più appropriati che sempre di più aiutano nella diagnosi.

La decisione su altre indagini da effettuare va modulata sulla base delle condizioni cliniche e del grado di malattia del bambino affetto. L’approccio diagnostico deve inevitabilmente iniziare con un’accurata raccolta della storia dei problemi presentati dal bambino (anamnesi) e con una visita altrettanto accurata. Seguono esami del sangue, ecocardiogramma e, nei bambini più grandi, test di funzionalità polmonare (come la spirometira e/o il test del cammino). Nei casi più gravi, quando la respirazione è più difficoltosa, può servire anche un esame per controllare i valori di saturazione di ossigeno durante il sonno (saturimetria notturna).

Trattandosi di malattie ad interessamento polmonare, gli esami radiologici più utili sono la radiografia del torace (come primo test) e la Tac polmonare (nei casi indicati e presso Centri pediatrici).

Laddove fosse utile al fine di arrivare ad una diagnosi precisa, possono essere necessarie anche indagini più invasive come la broncoscopia e la biopsia polmonare, allo scopo di caratterizzare la malattia.

La cura

Una volta posta la diagnosi, questi bambini necessitano di un’assistenza multidisciplinare in centri specializzati da parte di una équipe composta da numerosi professionisti, come cardiologo, pneumologo pediatra, chirurgo pediatrico, fisiatra, fisioterapista, logopedista, psicologo.

I pazienti più gravi che hanno bassi livelli di saturazione possono necessitare di supplementazione di ossigeno (ossigeno-terapia) e se lo scambio ossigeno / anidride carbonica non è garantito a sufficienza dal polmone, potrebbe essere necessario un supporto ventilatorio non invasivo.

Vengono frequentemente utilizzati anche farmaci che riducono l’infiammazione, come cortisonici, idrossiclorochina, e l’azitromicina, migliorando il decorso della malattia e riducendo i sintomi. Purtroppo, nessun farmaco è attualmente in grado di guarire completamente queste malattie. Ad oggi, anche in pediatria, si stanno iniziando ad utilizzare farmaci antifibrotici per ridurre la progressiva fibrosi polmonare.

Il croup colpisce fondamentalmente bambini di età compresa tra i 6 mesi e i 3 anni. Gli agenti patogeni più frequentemente responsabili sono i virus ma può essere anche una infezione di natura batterica. Sono frequenti epidemie stagionali e la trasmissione avviene di solito per via aerea o per contatto con secrezioni infette. L’infezione determina flogosi di laringe, trachea, bronchi. Se vi è  ostruzione, dovuta all’edema e all’essudato, quesnta è più pronunciata nella regione sotto glottica determinando un quadro frequentemente indicato come “croup”. L’ostruzione determina un aumento del lavoro respiratorio.

Il croup è di solito preceduto dai sintomi di un’infezione delle vie respiratorie superiori. Una tosse abbaiante, spesso spasmodica, e raucedine possono segnare l’esordio acuto dello stridore inspiratorio che avviene frequentemente di notte. Il bambino può svegliarsi di notte con difficoltà respiratoria e rientramenti inspiratori. L’evidente difficoltà respiratoria e lo stridore inspiratorio di timbro aspro rappresentano i segni obiettivi più notevoli. Le condizioni generali del bambino possono migliorare di giorno e peggiorare di nuovo durante la notte. Episodi recidivanti sono spesso chiamati croup spasmodico. L’allergia o una reattività delle vie aeree può giocare un ruolo patogenetico nel croup spasmodico, ma le manifestazioni cliniche non possono essere distinte da quelle del croup virale, e spesso anche il croup spasmodico è scatenato da un’infezione virale.

Il bambino lievemente malato può essere curato a casa con una terapia di supporto. Il bambino deve essere messo a proprio agio e bene idratato. È importante il riposo, poiché la fatica e il pianto aggravano la sintomatologia. L’umidificazione dell’ambiente (p. es., effettuata con vaporizzatori o umidificatori) può alleviare la secchezza delle vie aeree superiori. Quando le condizioni cliniche sono progressivamente ingravescente può essere necessaria una valutazione specialistica pediatrica e/o una visita al Pronto Soccorso pediatrico.
La terapia in genere indicata è caratterizzata dalla terapia inalatoria (con cortisonici o adrenalina) o talvolta può essere necessaria la terapia corticosteroidea per bocca. Gli antibiotici sono raramente indicati

La tosse rappresenta un sintomo molto frequente nei bambini e, di conseguenza, la causa più comune che spinge un genitore a consultare il pediatra. È bene sapere che la tosse è una difesa naturale del corpo. Ci sono due categorie di tosse: la tosse produttiva (o grassa), provocata dal catarro accumulato, e la tosse secca senza catarro. Si tratta di un sintomo fastidioso che può disturbare il sonno del piccolo e a volte provocargli il vomito. Tossire è utile per liberare le vie respiratorie da qualcosa che le ostruisce, per esempio muco in eccesso, un piccolo oggetto (per esempio un pezzo di cibo) o una sostanza irritante. La tosse però può anche rappresentare un mezzo di trasmissione, per via aerea, di alcune malattie infettive. Il trattamento della tosse varia secondo le cause che l’hanno determinata perché essa rappresenta solo un sintomo di malattie che possono essere molto varie tra loro, ma soprattutto, trattandosi prevalentemente di un meccanismo di difesa del nostro organismo, va curata solo in pochi casi e su indicazione del pediatra.

Sono molte le cause della tosse nei bambini. Tra le più comuni ci sono le infezioni delle vie aeree (per esempio faringotonsillite, bronchite, laringite) che sono provocate da virus o batteri; ma possono causare la tosse anche le sostanze nocive irritanti (per esempio il fumo) e persino alcune situazioni molto emotive.

Infezione virale acuta delle basse vie respiratorie caratterizzata da distress respiratorio, tosse insistente, dispnea, e rantoli crepitanti al torace che colpisce i lattanti e i bambini <12 mesi di vita. Spesso questi pazienti hanno anche iniziali difficoltà ad alimentarsi. In genere la bronchiolite compare in forma epidemica con un picco di incidenza nei lattanti di età inferiore a 6 mesi. L’ agente eziologico più frequenti della bronchiolite è il VRS. Ma esistono molti altri virus che possono essere responsabili: il virus parainfluenzale tipo 3, i virus influenzali A e B, i parainfluenzali 1 e 2, gli adenovirus, il rinovirus.

Di solito il bambino con bronchiolite ha avuto una precedente infezione delle alte vie respiratorie (IRS) seguita dalla improvvisa comparsa di difficoltà respiratoria con tachipnea, tachicardia e tosse stizzosa. La febbre non è sempre presente. L’eventuale vomito e la diminuita assunzione orale di liquidi può provocare disidratazione. La diagnosi è clinica sia legata ad una attenta storia anamnestica sia alla visita. La maggior parte dei bambini può essere trattata a domicilio e guarisce in 3-5 giorni senza alcuna conseguenza. Le principali indicazioni per il ricovero sono il distress respiratorio ingravescente, la cianosi, l’affaticamento e la disidratazione. I bambini affetti da condizioni patologiche preesistenti come malattie cardiache, immunodeficienza, o displasia broncopolmonare, che li rendono ad alto rischio di malattia grave o complicata, devono essere seguiti con attenzione e considerati candidati per una ospedalizzazione precoce.

La terapia è principalmente di supporto, sia per la parte respiratoria che per la nutrizione. I cortisonici non forniscono alcun beneficio, e i sedativi sono controindicati. Gli antibiotici devono essere evitati a meno che non si abbia una superinfezione batterica (rara evenienza). I broncodilatatori in genere si dimostrano inefficaci, anche se raramente alcuni bambini possono presentare una qualche risposta.

Per allergia si intende una risposta anomala del sistema immunitario scatenata dal contatto con sostanze estranee all’organismo (gli allergeni) che comunemente sono innocue. Nei bambini ereditariamente predisposti, le allergie causano sintomi, infiammazione e patologie a carico di differenti organi ed apparati quali: il polmone (asma); la pelle (eczema, orticaria); gli occhi e il naso (raffreddore da fieno).

Il bambino quando viene a contatto con gli allergeni, produce con molta facilità e in grande quantità un tipo di anticorpi, le immunoglobuline E (IgE) che scatenano le reazioni allergiche.

L’allergia può comparire ad ogni età e le forme più comuni sono:

– Rinite allergica

– Congiuntivite allergica

– Asma

– Eczema o dermatite atopica

– Orticaria

La rinite allergica

È un’infiammazione della mucosa nasale che causa prurito, starnuti, scolo nasale acquoso e sensazione di naso chiuso: il bambino si strofina ossessivamente la punta del naso (il cosiddetto “saluto allergico”). Quella perenne è causata dall’inalazione di allergeni prevalentemente domestici (soprattutto gli acari della polvere che si nutrono di forfora umana), mentre quella stagionale è causata dai pollini (graminacee, parietaria, olivo,ecc.) e da alcune muffe (alternaria).

La congiuntivite allergica

La congiuntivite allergica, spesso associata alla rinite (oculorinite), consiste in un’infiammazione dell’occhio.  Sarà perenne o stagionale a seconda che sia causata da un allergene presente tutto l’anno o soltanto in determinati periodi. Può manifestarsi con differenti sintomi:

– l’occhio è arrossato, lacrima e il bambino avverte la sensazione di avere la “sabbia negli occhi”;

– il prurito è tanto intenso che il bambino continua a strofinarsi gli occhi con le mani, peggiorando ulteriormente l’infiammazione;

– gli occhi sono talmente infiammati che il bambino con congiuntivite allergica è molto infastidito anche dalla luce solare.

L’asma

L’asma è una malattia infiammatoria cronica dei bronchi, caratterizzata da respiro faticoso e sibilante. È di difficile diagnosi prima dei 5 anni di età in quanto il respiro sibilante è frequente nella prima infanzia, anche nei bambini non allergici: dipende infatti dal diametro molto piccolo dei bronchi. Nei bambini piccoli i bronchi si infiammano facilmente nel corso di infezioni virali acute, con sintomi molto simili a quelli dell’asma allergico.  Se gli episodi di ostruzione bronchiale e di sibili espiratori continuano o iniziano dopo i 5 anni di età, si può parlare di una vera e propria asma bronchiale cronica che, nella grande maggioranza dei casi, è di origine allergica. Può anche iniziare con tosse secca e stizzosa ma, aggravandosi, si fa evidente lo spasmo dei bronchi e si avvertono fischi e sibili durante l’espirazione dell’aria perché si accentua il restringimento del lume bronchiale. Il bambino avverte difficoltà respiratoria, è agitato, il respiro si fa affannoso e, se l’ostruzione è molto grave, può presentare colorito scuro (cianotico) per insufficiente ossigenazione dei tessuti.

L’eczema e la dermatite atopica

L’eczema o dermatite atopica è una malattia infiammatoria della pelle ad andamento cronico-ricorrente caratterizzata da infiammazione intensamente pruriginosa. Nella fase acuta prevale la presenza di papule, vescicole e secrezione sierosa, mentre nella fase cronica predomina la secchezza e l’ispessimento della pelle (la cosiddetta lichenificazione).  Le lesioni sono per lo più nelle pieghe del collo, delle ascelle e dell’inguine. Il grattamento peggiora l’infiammazione e facilita l’infezione della pelle da parte di batteri come lo stafilococco.

L’orticaria

L’orticaria è una reazione della pelle molto ben riconoscibile perché caratterizzata dalla comparsa di pomfi: protuberanze della pelle di pochi millimetri o di diversi centimetri di diametro, in genere di colore pallido ma circondati da un alone arrossato. Il pomfo causa intenso prurito e può durare da pochi minuti a diverse ore. Nella maggior parte dei casi l’orticaria acuta è scatenata dalle infezioni e talvolta dall’effetto combinato dell’infezione e dei farmaci utilizzati per curarla (ad esempio gli antibiotici). Assai più raramente è in causa un’allergia alimentare o una parassitosi intestinale.

L’allergia alimentare

L’allergia alimentare è una reazione scatenata dall’ingestione di proteine alimentari come quelle del latte animale, dell’uovo, del grano, della soia, del pesce, della frutta e della verdura. Colpisce meno dell’1% dei bambini e nella maggior parte dei casi migliora spontaneamente entro i 6 anni di vita, quando il bambino diventa tollerante nei confronti dell’alimento in causa. Le manifestazioni causate dall’allergia alimentare possono essere:

– gastroenteriche (vomito e diarrea, sangue nelle feci, coliche addominali in seguito all’assunzione del cibo sospetto);

– cutanee (orticaria–angioedema, specie se a carico delle labbra e della lingua; dermatite atopica);

– raramente respiratorie (rinite e asma).

La promozione dell’allattamento al seno rappresenta lo strumento principale per ritardare o evitare la comparsa di manifestazioni conseguenti all’allergia al latte vaccino nel lattante. È bene ricordare che non tutte le reazioni avverse ad alimenti sono da causa allergica.

L’asma è una malattia infiammatoria cronica dei bronchi, caratterizzata da respiro sibilante e a volte difficoltoso.
In età prescolare è molto frequente (fino al 40-50% dei bambini sotto i sei anni) e la sua caratteristica principale (il respiro sibilante) è caratterizzata da tosse e sibilo o affanno solo in occasione di un comune raffreddore. Questi bambini sono in genere destinati a non ripresentare il sibilo in età scolare, con la crescita dei bronchi, pertanto non vengono definiti asmatici.
Viceversa, quando gli episodi di ostruzione bronchiale e di sibili espiratori continuano o iniziano dopo i 5 anni di età e si manifestano anche al di fuori dei raffreddori (ad es. durante lo sforzo o in ambienti polverosi), si può parlare di una vera e propria asma bronchiale che, in una buona parte dei casi, è di origine allergica. L’asma bronchiale è una patologia molto diffusa: in Italia colpisce il 10% dei bambini sopra i sei anni.

Tra le cause d’asma, le principali sono:

– Sensibilizzazione allergica a polvere, muffe, pelo di alcuni animali (gatto, cane, cavallo), pollini, graminacee, parietaria, olivo. Raramente causano episodi asmatici alcuni alimenti (es. latte vaccino, l’uovo, il pesce) e additivi alimentari;

– Le infezioni, in particolare quelle virali, sono la causa principale di asma nei primi anni di vita. La maggior parte dei bambini asmatici presenta i sintomi prevalentemente durante il periodo autunnale e invernale, quando la diffusione delle infezioni delle vie respiratorie è particolarmente elevata;

– Condizioni ambientali avverse. I bambini che frequentano ambienti particolarmente inquinati, non puliti, polverosi, o che hanno uno o entrambi i genitori fumatori, sono maggiormente esposti all’asma;

– L’attività fisica. Più della metà dei bambini sofferenti di asma bronchiale può presentare tosse o affanno durante l’attività fisica (asma da sforzo). Il bambino affetto da asma da sforzo non ha controindicazioni ad eseguire l’attività sportiva: in molti casi è sufficiente raggiungere un buon controllo dei sintomi asmatici per ottenere la scomparsa della tosse da sforzo. Esistono inoltre farmaci che, somministrati alcuni minuti prima dell’attività fisica, consentono un idoneo controllo dell’asma da sforzo.

In genere il bambino comincia a presentare una tosse secca e stizzosa, a riposo o durante il gioco o la corsa. In alcuni casi la sintomatologia è marcata a causa dello spasmo dei bronchi, si percepiscono fischi e sibili durante l’espirazione dell’aria e il bambino avverte difficoltà respiratoria.

Molti genitori non riescono ad individuare subito la presenza dell’asma nel loro bambino. A volte riportano di avere sentito il fischio, ma più frequentemente la diagnosi viene dalla visita del pediatra che riscontra la presenza di sibili in un bambino condotto dai genitori per via di una tosse secca e insistente. Una conferma clinica del sospetto di asma è data dal riscontro di un immediato miglioramento della respirazione che si verifica con la somministrazione di farmaci dilatatori dei bronchi. Una conferma ulteriore della diagnosi è possibile tramite l’esecuzione di un esame che analizza la quantità di aria che il bambino riesce a emettere con un forte soffio. In termini più tecnici l’esame è noto con il nome di Spirometria e in generale è eseguibile intorno ai 5-6 anni. L’esecuzione delle prove allergiche consente di verificare la presenza di eventuali sensibilità del bambino asmatico verso sostanze (dette allergeni) contenute nell’ambiente o più raramente negli alimenti.

La terapia per curare l’asma è farmacologica. Tuttavia è indispensabile tenere sotto controllo i fattori ambientali. È inoltre indispensabile che la tecnica di assunzione dei farmaci somministrati per inalazione sia spiegata e verificata alle visite di controllo. Sono infatti numerosi gli errori tecnici nella somministrazione.

I medicinali vanno somministrati soltanto dopo aver consultato un medico. I farmaci anti-asmatici in commercio sono impiegati sia per la cura della crisi asmatica, sia per la prevenzione dei successivi episodi.

È di fondamentale importanza che ai genitori venga ben chiarito che un corretto trattamento dell’asma, farmacologico e ambientale, consente al bambino di stare bene, di non sentirsi diverso dai coetanei potendo svolgere le loro stesse attività con i migliori risultati. È dimostrato che il successo viene raggiunto in particolare dai pazienti che eseguono regolari controlli clinici e non solo in occasione della ricomparsa dei sintomi.

L’asma da sforzo è caratterizzata dalla comparsa di tosse, sibilo o affanno in corso di attività sportiva o anche durante il gioco. In genere la tosse insorge durante la corsa, dopo 5-10 minuti dall’inizio dell’allenamento. Si tratta di una tosse secca, insistente che passa dopo circa 15 minuti dalla fine dello sforzo fisico. Talvolta però le manifestazioni sono più vistose:

– la tosse è violenta;

– il bambino si deve fermare, ha affanno;

– si sente, anche a distanza, qualche sibilo respiratorio.

Per la diagnosi è opportuno eseguire un test corretto ovvero la broncostimolazione con l’esercizio fisico. Ai bambini con asma possono essere permessi tutti gli sport una volta che sia stata somministrata la terapia adatta a prevenire il broncospasmo da esercizio fisico. Con un buon controllo farmacologico nessun traguardo è precluso.

Molti neonati prematuri (<34 sett. di età gestazionale) presentano l’apnea della prematurità, che spesso inizia 2-3 giorni dopo la nascita. Anche condizioni patologiche come ipoglicemia, ipocalcemia, sepsi, emorragia intracranica e, occasionalmente, reflusso gastroesofageo possono causare apnea. Il respiro periodico (rapidi atti respiratori con pause brevi) è tipo di questi bambini ed è causato dall’immaturità dei centri di controllo del respiro troncoencefalici. Si definiscono apnea le pause respiratorie che durano più di 10-20 s.

Viene fatta una distinzione tra apnea centrale e apnea ostruttiva. L’apnea centrale è dovuta al mancato invio di impulsi nervosi dal centro respiratorio midollare ai muscoli respiratori; il bambino smette di respirare. L’ostruzione delle vie aeree superiori (apnea ostruttiva) causa un’interruzione del flusso respiratorio d’aria a causa dell’opposizione dei tessuti molli dell’ipofaringe: il bambino compie sforzi respiratori per far entrare l’aria nei polmoni. La distinzione tra i due pattern può essere effettuata in studio e con l’utilizzo di esami specifici da eseguire durante il sonno anche al domicilio.
A seconda delle varie possibili cause di apnea, la terapia può variare tra il miglioramento delle attenzioni igienico-comportamentali, l’utilizzo di terapia topica nasale oppure talvolta con la necessità di supporti respiratori esterni. A volte può inoltre essere necessario un controllo a casa attraverso un monitor cardiorespiratorio, in genere fino al primo anno di vita.

Patologia polmonare cronica che determina un distress respiratorio (più o meno grave e prolungato) persistente, alterazioni caratteristiche alla rx del torace, con strie parenchimali e iperdistensione e in alcune occasioni una persistente necessità di ossigeno-terapia. Questa condizione per definizione è presente quando il bambino ha necessitato di supporto respiratorio nelle prime tre-quattro settimane di vita.

Questi pazienti sono a rischio, durante i primi anni, di infezioni delle basse vie respiratorie, specialmente infezioni virali; se sopraggiunge l’infezione, si può avere un rapido peggioramento della funzionalità respiratoria. Fondamentale è la prevezione vaccinale e terapeutica durante la stagione fredda invernale.

Per Discinesia Ciliare Primaria (DCP) si intende una condizione patologica congenita alla cui base vi sono alterazioni della struttura e/o della funzione delle ciglia della mucosa respiratoria. Questa alterazione causa diversi quadri di patologia a carico delle vie aeree e del parenchima polmonare a seguito dell’inefficace trasporto mucociliare. Ormai nota è la variabilità genetica e di presentazione clinica. In circa il 50% dei casi il quadro clinico si associa anche alla parziale o totale malrotazione dei visceri interni (per esempio il cuore posizionato a destra) nella cosiddetta Sindrome di Kartagener.

E’ ormai noto quanto la diagnosi precoce e l’avvio di un programma di corretti controlli multidisciplinari e terapie associate, principalmente rivolte alla prevenzione e cura delle infezioni respiratorie, possano migliorare l’andamento clinico della patologia.