Che cosa è?
Per Discinesia Ciliare Primaria (DCP) viene definita una condizione patologica congenita alla cui base vi sono alterazioni della struttura e/o della funzione delle ciglia della mucosa respiratoria. Questa alterazione causa diversi quadri di patologia a carico delle vie aeree e del parenchima polmonare a seguito dell’inefficace trasporto mucociliare. Ormai nota è la variabilità genetica e di presentazione clinica. In circa il 50% dei casi il quadro clinico si associa anche alla parziale o totale malrotazione dei visceri interni (per esempio il cuore posizionato a destra) nella cosiddetta Sindrome di Kartagener.
Quanto è frequente la DCP?
La DCP per il numero di paziente affetti è considerata una patologia rara (stimata intorno a 1: 15000/16000), sebbene sia più elevata nelle comunità ove sono comuni i matrimoni tra consanguinei. Ancora oggi probabilmente molti soggetti risultano non diagnosticati o curati per altre diagnosi (per esempio: tosse cronica, asma o infezioni respiratorie ricorrenti) e la diagnosi risulta spesso tardiva.
Come viene trasmessa la malattia?
La DCP è una malattia su base genetica anche se tutt’ora rimangono molti aspetti da chiarire. La malattia sembra essere trasmessa con eredità autosomica recessiva (cioè qualora entrambi i genitori siano portatori sani di una mutazione a carico dello stesso gene, la loro probabilità di avere un figlio malato è del 25%). Come dicevamo, alla base della patologia vi è una alterazione a carico della struttura (assonema) delle ciglia delle cellule respiratorie. La corretta formazione o funzionalità delle ciglia è legata a più di 250 proteine pertanto le mutazioni di ognuna di queste proteine potrebbe dare una diversa alterazione e quindi giustificare la grande variabilità di presentazione clinica. Al momento sono stati identificati alcuni geni associati alla patologia che possono essere ricercati attraverso delle analisi genetiche su sangue, disponibili in pochi Centri italiani specializzati come il nostro Ospedale Bambino Gesù.
Come si manifesta clinicamente?
Innanzitutto è importante ricordare che vi è un’ampia varietà di presentazioni cliniche, che vanno da sintomi lievi a sintomi più rilevanti ad esordio in diverse epoche della vita (in età neonatale, pediatrica o in età più adulta).
Sebbene i bambini con DCP possano non presentare sintomi alla nascita, frequentemente già nel periodo neonatale si possono evidenziare sintomi respiratori tra i quali un distress respiratorio, aumento della frequenza respiratoria, altrimenti inspiegata etc… Nei primi anni di vita spesso i pazienti soffrono di infezioni respiratorie ricorrenti delle alte e basse vie aeree (otiti, bronchiti o polmoniti). Le ripetute infezioni delle alte vie aeree nel tempo si possono associare a continue secrezioni muco-purulente nelle cavità nasali, sinusite e formazione di polipi nasali. L’interessamento delle basse vie aeree invece può portare alla formazione di bronchiectasie. In età adulta i pazienti possono presentare problemi di infertilità (maschi) o nella popolazione femminile di gravidanze ectopiche.
Come già detto sopra, nella metà dei pazienti può essere presente una malrotazione dei visceri interni, condizione che in genere innesca il sospetto diagnostico.
Quale è la terapia corretta?
Ad oggi non sono disponibili trattamenti specifici in grado di correggere la disfunzione ciliare alla base della patologia. L’intervento terapeutico dovrebbe essere pertanto finalizzato ai seguenti punti:
- la detersione delle secrezioni dalle alte vie aeree (seni paranasali e cavità nasali) con frequenti docce nasali spesso utilizzando soluzione ipertonica
- la rimozione delle secrezioni dalle basse vie aeree (trachea, bronchi e vie aeree periferiche) in particolare attraverso la quotidiana fisioterapia respiratoria spesso preceduta da un broncodilatatore per via inalatoria allo scopo di aumentarne l’efficacia.
- la prevenzione delle infezioni ricorrenti e della formazione delle bronchiectasie. La somministrazione preventiva di antibiotici per bocca viene eseguita nelle forme più gravi, a cicli oppure in via continuativa, alternando preferibilmente i farmaci sulla base dei risultati dell’esame colturale dell’espettorato.
- la prevenzione delle infezioni stagionali pertanto si consiglia l’esecuzione della vaccinazione anti-influenzale
Notevole attenzione dovrà essere rivolta a evitare l’esposizione al fumo di tabacco e agli altri irritanti in grado di danneggiare la mucosa delle vie aeree e stimolare la secrezione di muco. L’intervento chirurgico può essere indicato per il trattamento di particolari complicazioni tra le quali la polipectomia nasale e/o il drenaggio sinusale possono essere impiegati in pazienti con infezioni gravi che non rispondono alla terapia antibiotica.
I controlli medici
I pazienti devono essere seguiti in un follow-up clinico e strumentale in Centri specializzati con medici e consulenti esperti nella DCP. Le visite vengono effettuate con una frequenza di circa 4 mesi ed in quell’occasione vengono concentrati tutti gli accertamenti necessari alla corretta gestione della patologia.